7.10.14 Для выполнения теста по теме "Химическая организация клетки" пойдите по ссылке
Сцепленное наследование.
Для тех, кто затрудняется в решении задач по теме "Сцепленное наследование".
Пройдите по ссылке в блог репетитора по биологии.
Анализирующее скрещивание
Пройдите по ссылке и решите задачу на анализирующее скрещивание.
Что такое партеногенез? Каково его значение в природе?
Как бороться с генетическими болезнями?
Раскрыл тайны генов главный специалист по медицинской генетике Петербурга и Северо-Запада, д. м. н., профессор Владислав Баранов
-Владислав Сергеевич! Скажите, много ли существует генетических болезней? И какие именно это болезни?
- Существует более 4 тысяч наследственных болезней, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные среди хромосомных болезней синдром Дауна, Патау, Эдварса, Тернера. На их долю приходится 95 процентов от всех хромосомных патологий.
- В последнее время много говорят о детях с синдромом Дауна. Одна актриса даже предположила, что такие дети агрессивны и могут убить родителей…
- Нет, эти дети агрессией не отличаются! Наоборот, в большинстве своем они добродушны, могут выполнять несложные обязанности по дому. Но будущим родителям надо ясно себе представлять, что их ребенок будет зависим от них, не сможет учиться в обычной школе, ему будет трудно общаться с обычными детьми.
- А отчего может появиться это заболевание?
- Причина этого одна. Это – аномальное число хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь.
Лишняя хромосома чаще всего возникает из-за нарушения созревания половых клеток. При нормальном делении происходит расхождение парных хромосом. А при болезни Дауна какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. - А почему так происходит? - Основной причиной, как считают медики, является возраст беременной женщины. Именно поэтому женщинам старше тридцати пяти лет надо сделать генетический анализ.
-Но вот если на УЗИ определят у ребенка какое-либо врожденное заболевание, то не каждая женщина согласится на аборт на позднем сроке беременности…
- Но ведь определить наличие синдрома Дауна или другого генетического заболевания можно уже на самых ранних сроках беременности.
Сейчас беременным женщинам делают комбинированный скрининг на хромосомные заболевания уже в первом триместре.
Женщины трижды за ее беременность проводятся УЗИ.
-Скажите, а не опасно для малыша такие процедуры?
-Нет, УЗИ безопасно. Но, конечно, не надо его делать часто, смотреть, как ребенок вам ручкой машет.
-Беременной женщине сделали генетический анализ и обнаружили синдром Дауна. Скажите, если она сделает аборт, то при второй беременности у ребенка тоже будет этот синдром?
- Нет, в случае другой беременности такого заболевания у ребенка, скорее всего, может и не быть. Болезнь Дауна встречается с частотой один на каждые семьсот новорожденных. Причем если у беременных до 35 лет эта вероятность составляет около 0, 25 процента, то у женщин за 39 лет уже один процент, а у женщин за сорок - свыше двух процентов. Значит, два ребенка на сто родившихся.
-Кому из беременных женщин надо обследоваться, чтобы не родить ребенка с генетическим заболеванием?
-Обследоваться надо всем беременным женщинам и особенно тем, кто старше 35 лет, у кого в роду были генетические заболевания, кто уже рожал больных детей.
- А достаточно ли точная диагностика в Петербурге, не может ли быть ошибки?
- Болезнь Дауна диагностируется точно. Должен сказать, что в Петербурге самая лучшая в стране служба пренатальной (дородовой) диагностики. Ее обеспечивают НИИ акушерства и гинекологии имени Отта совместно с медико-генетическим диагностическим центром на Тобольской улице, 5, и женскими консультациями.
- Как проходит обследование?
-Обследование всех беременных женщин начинается при постановке на учет в женских консультациях. Сначала на 10-11 неделях беременности делается биохимический анализ крови женщины на содержание маркерных (эмбриональных) белков и проводится УЗИ в 11 – 13 неделях беременности. В зависимости от результатов исследования врач может направить и на генетический анализ.
- Говорят, что, чем более схож геном супругов, тем больше риск родить больных детей. Стоит ли сделать генетический анализ обоим супругам?
- Определенный смысл в этом есть! Не случайно раньше запрещались, да и сегодня не рекомендуются браки между родственниками. Знать индивидуальные генетические особенности будущим супругам, конечно, стоит.
- У нас в роду есть и диабет, и астма. Обязательно ли они проявятся и у нашего сына?
- Хочу обратить особое внимание, что астма и диабет - это не наследственные болезни, а болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. То есть, совсем не обязательно, что ваш ребенок ими тоже будет болеть. Это комплексные заболевания, в развитии которых участвуют как гены, так и внешняя среда, условия жизни человека и его отношение к собственному здоровью.
Такие болезни не проявляются сразу после рождения. Многое будет зависеть от того, как вы будет растить своего малыша. А далее, как он сам будет следить за своим здоровьем: будет ли правильно питаться, заниматься физкультурой, станет ли курить и выпивать. Здесь в полном смысле слова работает поговорка наше здоровье – в наших руках.
-Какие болезни передаются по наследству?
- Практически все генные болезни передаются по наследству. Однако, для пренатальной (дородовой) диагностики важны только тяжелые, смертельные и неизлечимые заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и другие. Если при зачатии встретятся два "больных" гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если мутация присутствует в генах только одного из родителей - вероятность рождения больного ребенка может достигать 50%.
Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и другие.
-Если женщина узнает, что у нее есть наследственная предрасположенность, например, к раку молочной железы, что ей делать?
- Чаще обследоваться, чтобы не пропустить первую стадию болезни, при которой течение проходит успешно.
- Я слышала, что есть генетическая предрасположенность к агрессии, алкоголизму или наркомании. Ее можно определить по анализу?
-В принципе можно! Но нужно ли? С одной стороны родители, зная, что их ребенок предрасположен к наркозависимости, будут более бдительно оберегать его от этой беды. Но, с другой стороны, они могут постоянно ожидать проявления этой болезни. А это очень мучительно, особенно для ребенка!
Кстати, об этой предрасположенности не должны знать, например, работодатели, чтобы не использовать эту информацию во вред своему сотруднику.
- Владислав Сергеевич! А как делается анализ будущему ребенку в утробе матери? Это ему не повредит?
- Нет, не повредит ни в коей мере. Делается прокол и через него высасывается несколько ворсинки детского места или берется несколько мл. амниотической жидкости для анализа.
- Скажите, а генетические болезни можно лечить?
- Сейчас лечат пять болезней новорожденных путем создания условий «не проявления» вредного действия мутаций соответствующих генов. Уже существуют и находят практическое применение методы лечения детей с редкими наследственными заболеваниями. Ведутся работы по лечению гемофилии и муковисцидоза. Но, к сожалению, генной терапии пока нет. Сам больной ген пока исправить нельзя.
Лечение детей с такими заболеваниями проводится и координируется Городским Диагностическим Медико-генетическим центром ( Тобольская, д. 5), а так же в соответствующих профильных клиниках города.
Большое значение имеет и диета. Так, при фенилкетонурии ребенку с рождения нельзя есть белковую пищу. Поэтому надо еще при рождении поставить этот диагноз. При несоблюдении диеты ребенок будет отставать у физическом и умственном развитии.
- Существует более 4 тысяч наследственных болезней, как генных, так и хромосомных. Наиболее распространенные среди хромосомных болезней синдром Дауна, Патау, Эдварса, Тернера. На их долю приходится 95 процентов от всех хромосомных патологий.
- В последнее время много говорят о детях с синдромом Дауна. Одна актриса даже предположила, что такие дети агрессивны и могут убить родителей…
- Нет, эти дети агрессией не отличаются! Наоборот, в большинстве своем они добродушны, могут выполнять несложные обязанности по дому. Но будущим родителям надо ясно себе представлять, что их ребенок будет зависим от них, не сможет учиться в обычной школе, ему будет трудно общаться с обычными детьми.
- А отчего может появиться это заболевание?
- Причина этого одна. Это – аномальное число хромосом. Дело в том, что у нормального человека всего сорок шесть хромосом, а вот у людей с синдромом Дауна их сорок семь.
Лишняя хромосома чаще всего возникает из-за нарушения созревания половых клеток. При нормальном делении происходит расхождение парных хромосом. А при болезни Дауна какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. - А почему так происходит? - Основной причиной, как считают медики, является возраст беременной женщины. Именно поэтому женщинам старше тридцати пяти лет надо сделать генетический анализ.
-Но вот если на УЗИ определят у ребенка какое-либо врожденное заболевание, то не каждая женщина согласится на аборт на позднем сроке беременности…
- Но ведь определить наличие синдрома Дауна или другого генетического заболевания можно уже на самых ранних сроках беременности.
Сейчас беременным женщинам делают комбинированный скрининг на хромосомные заболевания уже в первом триместре.
Женщины трижды за ее беременность проводятся УЗИ.
-Скажите, а не опасно для малыша такие процедуры?
-Нет, УЗИ безопасно. Но, конечно, не надо его делать часто, смотреть, как ребенок вам ручкой машет.
-Беременной женщине сделали генетический анализ и обнаружили синдром Дауна. Скажите, если она сделает аборт, то при второй беременности у ребенка тоже будет этот синдром?
- Нет, в случае другой беременности такого заболевания у ребенка, скорее всего, может и не быть. Болезнь Дауна встречается с частотой один на каждые семьсот новорожденных. Причем если у беременных до 35 лет эта вероятность составляет около 0, 25 процента, то у женщин за 39 лет уже один процент, а у женщин за сорок - свыше двух процентов. Значит, два ребенка на сто родившихся.
-Кому из беременных женщин надо обследоваться, чтобы не родить ребенка с генетическим заболеванием?
-Обследоваться надо всем беременным женщинам и особенно тем, кто старше 35 лет, у кого в роду были генетические заболевания, кто уже рожал больных детей.
- А достаточно ли точная диагностика в Петербурге, не может ли быть ошибки?
- Болезнь Дауна диагностируется точно. Должен сказать, что в Петербурге самая лучшая в стране служба пренатальной (дородовой) диагностики. Ее обеспечивают НИИ акушерства и гинекологии имени Отта совместно с медико-генетическим диагностическим центром на Тобольской улице, 5, и женскими консультациями.
- Как проходит обследование?
-Обследование всех беременных женщин начинается при постановке на учет в женских консультациях. Сначала на 10-11 неделях беременности делается биохимический анализ крови женщины на содержание маркерных (эмбриональных) белков и проводится УЗИ в 11 – 13 неделях беременности. В зависимости от результатов исследования врач может направить и на генетический анализ.
- Говорят, что, чем более схож геном супругов, тем больше риск родить больных детей. Стоит ли сделать генетический анализ обоим супругам?
- Определенный смысл в этом есть! Не случайно раньше запрещались, да и сегодня не рекомендуются браки между родственниками. Знать индивидуальные генетические особенности будущим супругам, конечно, стоит.
- У нас в роду есть и диабет, и астма. Обязательно ли они проявятся и у нашего сына?
- Хочу обратить особое внимание, что астма и диабет - это не наследственные болезни, а болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. То есть, совсем не обязательно, что ваш ребенок ими тоже будет болеть. Это комплексные заболевания, в развитии которых участвуют как гены, так и внешняя среда, условия жизни человека и его отношение к собственному здоровью.
Такие болезни не проявляются сразу после рождения. Многое будет зависеть от того, как вы будет растить своего малыша. А далее, как он сам будет следить за своим здоровьем: будет ли правильно питаться, заниматься физкультурой, станет ли курить и выпивать. Здесь в полном смысле слова работает поговорка наше здоровье – в наших руках.
-Какие болезни передаются по наследству?
- Практически все генные болезни передаются по наследству. Однако, для пренатальной (дородовой) диагностики важны только тяжелые, смертельные и неизлечимые заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома, спинальная мышечная атрофия, миодистрофия Дюшенна и другие. Если при зачатии встретятся два "больных" гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если мутация присутствует в генах только одного из родителей - вероятность рождения больного ребенка может достигать 50%.
Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и другие.
-Если женщина узнает, что у нее есть наследственная предрасположенность, например, к раку молочной железы, что ей делать?
- Чаще обследоваться, чтобы не пропустить первую стадию болезни, при которой течение проходит успешно.
- Я слышала, что есть генетическая предрасположенность к агрессии, алкоголизму или наркомании. Ее можно определить по анализу?
-В принципе можно! Но нужно ли? С одной стороны родители, зная, что их ребенок предрасположен к наркозависимости, будут более бдительно оберегать его от этой беды. Но, с другой стороны, они могут постоянно ожидать проявления этой болезни. А это очень мучительно, особенно для ребенка!
Кстати, об этой предрасположенности не должны знать, например, работодатели, чтобы не использовать эту информацию во вред своему сотруднику.
- Владислав Сергеевич! А как делается анализ будущему ребенку в утробе матери? Это ему не повредит?
- Нет, не повредит ни в коей мере. Делается прокол и через него высасывается несколько ворсинки детского места или берется несколько мл. амниотической жидкости для анализа.
- Скажите, а генетические болезни можно лечить?
- Сейчас лечат пять болезней новорожденных путем создания условий «не проявления» вредного действия мутаций соответствующих генов. Уже существуют и находят практическое применение методы лечения детей с редкими наследственными заболеваниями. Ведутся работы по лечению гемофилии и муковисцидоза. Но, к сожалению, генной терапии пока нет. Сам больной ген пока исправить нельзя.
Лечение детей с такими заболеваниями проводится и координируется Городским Диагностическим Медико-генетическим центром ( Тобольская, д. 5), а так же в соответствующих профильных клиниках города.
Большое значение имеет и диета. Так, при фенилкетонурии ребенку с рождения нельзя есть белковую пищу. Поэтому надо еще при рождении поставить этот диагноз. При несоблюдении диеты ребенок будет отставать у физическом и умственном развитии.
ПАРТЕНОГЕНЕЗ — девственное размножение, одна из форм полового размножения организмов, при которой женские половые клетки (яйцеклетки, яйца) развиваются без оплодотворения. Таким образом, партеногенез — половое, но однополое размножение, возникающее в процессе эволюции раздельнополых и гермафродитных форм. Значение партеногенеза заключается в возможности размножения при редких контактах разнополых особей (например, на экологической периферии ареала), а также в возможности резкого увеличения численности потомства (что важно для видов и популяций с большой циклической смертностью). Возникновению партеногенеза способствует отдалённая гибридизация исходных форм, сопровождающаяся повышением жизнеспособности партеногенетических форм.
ОтветитьУдалитьПоскольку при партеногенезе организм развивается из неоплодотворенных яиц, которые при нормальном мейозе должны содержать гаплоидный набор хромосом (а клетки партеногенетических организмов обычно диплоидны), в ходе развития должен как-то образовываться нормальный диплоидный набор.
Партеногенез - естественный нормальный способ размножения некоторых видов животных и растений. Полный естественный партеногенез встречается у беспозвоночных животных всех типов, но чаще всего - членистоногих. Из позвоночных это - рыбы некоторых видов амфибии рептилии отдельные виды птиц (индейки) размножаются партеногенетически. У млекопитающих известны только случаи зачаточного партеногенеза, единичные случаи полного развития наблюдались у кролика при искусственном партеногенезе.
Из прочитанной мною статьи,автором которой является профессор Владислав Баранов,я узнала,что существует очень много наследственных болезней,большинство из которых на сегодняшний день неизлечимы.Причиной болезней является аномальное число хромосом,а также возраст женщины от 40 лет.По наследству передаются все генные болезни.